Wypuszczanie genomu z butelki – czy dostaniemy nasze życzenie

Może się to wydarzyć wkrótce. Pacjent, którego znacie od lat, który ma nadwagę i nie ćwiczy regularnie, pojawia się w waszym biurze z analizą całego jego genomu na wielu polimorfizmach pojedynczych nukleotydów (SNP). Jego dzieci, które martwiły się o jego zdrowie, wydały 1000 dolarów, by przekazać mu analizę jako prezent na wakacje. Raport z badań stwierdza, że jego profil genomiczny jest zgodny ze zwiększonym ryzykiem zarówno chorób serca, jak i cukrzycy, a ponieważ firma, która przeprowadziła analizę, stwierdziła, że test nie jest usługą kliniczną, która ma być podstawą do podejmowania decyzji medycznych, On jest w biurze dla jakiegoś medycznego kierunku . Co powinieneś zrobić. W tym roku odnotowano oszałamiającą liczbę badań stowarzyszeń genomowych, wykazujących związki między nowymi wariantami genów lub loci chromosomalnymi a powszechnymi chorobami i fenotypami. Badania te opierają się na mikromacierzach, które mogą oceniać 300 000 lub więcej SNP w każdej próbce DNA; badacze wykorzystują te mikromacierze do badania różnic interpersonalnych w odziedziczonej zmienności genetycznej i porównywania częstości występowania wariantów genów wśród pacjentów, którzy mają daną chorobę z tą wśród kontrolnych. W badaniach tych zidentyfikowano związki z wieloma wariantami genów, o których wcześniej nie podejrzewano, że są związane z rozważanymi fenotypami. Zastosowane nowe technologie okazały się dobrodziejstwem dla naukowców, którzy potrzebowali obiektywnych wskazówek co do przyczyn chorób, które mogą zostać wykorzystane do opracowania nowych interwencji terapeutycznych i profilaktycznych. Test podany przez pacjenta opisany powyżej jest jednym z produktów tej nowej wiedzy.
Od listopada 2007 r. Dwie firmy udostępniły bezpośrednie osobiste usługi genomowe (www.23andme.com) lub profile genów (www.decodeme.com), które opierają się na tych samych tablicach od 500 000 do miliona. SNP stosowane w badaniach asocjacji genomewidu. Trzecia firma (www.navigenics.com) ogłosiła, że będzie oferować podobne usługi w tym roku. Zasadniczo klient wysyła próbkę DNA do jednej z tych firm, która analizuje próbkę za pomocą macierzy SNP; dane są przechowywane na prywatnym koncie online, wyniki są porównywane z bazami danych alleli-fenotypów utrzymywanymi i aktualizowanymi przez firmę, a klient otrzymuje odczyt poziomu ryzyka dla określonych warunków.
Jednak takie przedwczesne próby popularyzacji testów genetycznych wydają się zaniedbywać kluczowe aspekty ustalonej, wielowymiarowej oceny testów genetycznych do zastosowań klinicznych. Po pierwsze, istnieje kwestia analitycznej trafności testu, jego zdolności do dokładnego i wiarygodnego pomiaru genotypu będącego przedmiotem zainteresowania. Chociaż odpowiednie monitorowanie i nadzór nad analityczną trafnością testów genetycznych pozostają w dużej mierze bezadresowe, 2 większość badaczy zgłasza, że analityczne ważność tych platform jest bardzo wysoka. Jest prawdopodobne, że błędy obsługi próbek stanowią większe zagrożenie dla ważności wyników niż błędy genotypowej błędnej klasyfikacji. Jednak nawet bardzo małe poziomy błędu na SNP, powiększone w całym genomie, mogą spowodować setki błędnie sklasyfikowanych wariantów dla dowolnego indywidualnego pacjenta. Bez przejrzystego monitorowania kontroli jakości i badania biegłości, rzeczywiste działanie tych platform jest niepewne.
Po drugie, należy wziąć pod uwagę ważność kliniczną lub zdolność testu do wykrycia lub przewidywania związanego z nim zaburzenia.1. Składnikami ważności klinicznej są czułość, swoistość testu oraz dodatnia i ujemna wartość predykcyjna testu.
[hasła pokrewne: ginekolog na nfz wrocław, hipoglikemia u noworodka, leczenie eboli ]