Wypuszczanie genomu z butelki – czy dostaniemy nasze życzenie ad

Jest to dziedzina, w której dane mają największy zasięg, a nawet żarliwi zwolennicy oceny wrażliwości genomu zgodziliby się, że w przypadku większości chorób wciąż znajdujemy się na wczesnym etapie określania pełnej listy wariantów związanych z podatnością. Większość chorób wymienionych przez bezpośrednie firmy testujące (np. Cukrzyca, różne rodzaje nowotworów i choroby serca) to tak zwane choroby złożone, które uważa się za spowodowane wieloma wariantami genów, interakcjami między tymi wariantami i interakcjami między wariantami i czynniki środowiskowe. W związku z tym pełna księgowość podatności na choroby oczekuje na identyfikację tych wielu wariantów i ich interakcji w dobrze zaprojektowanych badaniach. To, co mamy teraz, to rozpoznanie ograniczonej liczby wariantów związanych z względnym ryzykiem chorób rzędu 1,5 lub mniejszej. Czynniki ryzyka związane z tym poziomem względnego ryzyka wyraźnie utrudniają odróżnianie osób, które rozwiną te choroby od tych, którzy tego nie zrobią.3,4 Na koniec pojawia się kwestia przydatności klinicznej testu lub bilans związanych z nim ryzyk i korzyści, jeśli miałby on zostać wprowadzony do praktyki klinicznej.1 Miary użyteczności odnoszą się do pytania leżącego u podstaw klinicznego zastosowania testu: Jeśli pacjent jest zagrożony chorobą, co można z tym zrobić. Jest to arena, na której praktycznie nie ma dostępnych danych na temat wpływu analizy genomu na zdrowie. Istnieje bardzo niewiele badań obserwacyjnych i prawie żadnych badań klinicznych, które wykazują ryzyko i korzyści związane z badaniem przesiewowym pod kątem poszczególnych wariantów genów – nie mówiąc już o testowaniu wielu setek tysięcy wariantów. Zatem każde twierdzenie o przydatności klinicznej opiera się obecnie na założeniu, że interwencje, które okazały się skuteczne w populacji ogólnej, zachowują się w ten sam sposób w populacji zagrożonej genetycznie. Wiele z tych interwencji – takich jak zaprzestanie palenia tytoniu, utrata masy ciała, zwiększona aktywność fizyczna i kontrola ciśnienia krwi – prawdopodobnie przyniesie wiele korzyści w odniesieniu do wielu chorób, niezależnie od genetycznej podatności danej osoby na określoną chorobę.
Można argumentować, że wiedza o zwiększonej podatności na jakąś chorobę, taka jak cukrzyca typu 2, dla której istnieją interwencje w zakresie stylu życia, będzie motywować pacjentów do stosowania odpowiednich zaleceń. Jednak intuicyjnie odwołujący się do tego twierdzenia dowody na poparcie tego, szczególnie w przypadku alleli niskiego stopnia, są skąpe. Z drugiej strony oczywiste jest, że pacjenci, u których wynik testu jest ujemny, mogą być fałszywie uspokajani, a tym samym mniej zmotywowani do przestrzegania zaleceń profilaktycznych. W przypadku braku dowodów skuteczności, to uzasadnienie dla testów wrażliwości należy rozpatrywać ze sceptycyzmem.
Jaką więc radę powinien zaoferować lekarz pacjentom. Dla pacjenta, który pojawia się z mapą genomu i wydrukami oszacowań ryzyka w ręku, ogólne stwierdzenie o słabej wrażliwości i pozytywnej wartości predykcyjnej takich wyników jest właściwe, ale szczegółowy raport konsumencki może wykraczać poza większość zestawów umiejętności lekarzy. Dla pacjenta, który pyta, czy te usługi dostarczają informacji użytecznych dla unikania chorób, ostrożna odpowiedź brzmi: Nie teraz – zapytaj ponownie za kilka lat. Potrzebne są więcej informacji na temat klinicznej użyteczności tych informacji w świetle istniejących chorób. konkretne możliwości zapobiegania lub wczesnego wykrywania oraz potencjalną wartość, jaką profile genomowe mogą dodać do prostszych narzędzi, takich jak historia zdrowia rodzinnego
[hasła pokrewne: olej ryżowy na włosy, zespol sweeta, przeglądarka skierowań na leczenie uzdrowiskowe ]