Zespól Sweeta u pacjentów z mutacjami MDS i MEFV

Zgłaszamy odkrycie mutacji MEFV u dwóch japońskich pacjentów z zespołem mielodysplastycznym (MDS) i zmian skórnych, które są zgodne z zespołem Sweeta (ostra dermatoza neutrofilowa). Obydwaj pacjenci mieli heterozygotyczne mutacje w MEFV, o których wiadomo, że powodują rodzinną gorączkę śródziemnomorską.1,2 Pacjent 1, 63-letni mężczyzna z 8-miesięczną historią MDS, został przyjęty z wysoką gorączką (temperatura, 39,2 ° C), leukocytozą i anemią zależną od transfuzji. Pacjentka 2, 63-letnia kobieta z 3-miesięczną historią MDS, miała ogólne złe samopoczucie przy przyjęciu, wraz z niedokrwistością i trombocytopenią. Pacjent miał podtyp MDS, który obejmował niedokrwistość oporną z nadmiarami blastów, który został sklasyfikowany jako bardzo wysoki poziom ryzyka, zgodnie ze zmienionym Międzynarodowym Prognostycznym Scoring Systemem (IPSS). Pacjent 2 miał podtyp MDS, który obejmował oporną na leczenie cytopenię z dysplazją trójlinio wą, która została sklasyfikowana jako grupa wysokiego ryzyka, zgodnie ze zmienionym IPSS (Tabela S1 w dodatkowym dodatku, dostępna z pełnym tekstem tego listu na stronie). Obydwaj pacjenci mieli w przeszłości okresowe zmiany objawów zapalnych, w tym wysoką gorączkę oporną na antybiotyk z zaznaczoną neutrofilią, ogólnoustrojową bóle stawów, zapalenie osierdzia i zapalenie jelit, objawy przypominające te występujące w rodzinnej śródziemnomorskiej gorączce. Read more „Zespól Sweeta u pacjentów z mutacjami MDS i MEFV”

Screening Flexible Sigmoidoscopy for Colon Cancer

W badaniu Schoen i wsp. (Wydanie z 21 czerwca) podniosłem dwa interesujące pytania. Na pierwsze można odpowiedzieć na podstawie ich danych: Jaka była względna częstość występowania nowotworów u uczestników z historią rodziny w porównaniu z osobami bez historii? Innymi słowy, jaka część nowotworów stwierdzono u pacjentów z przesiewowymi i niesortowanymi, występowała u pacjentów z wywiadem rodzinnym? Drugie pytanie dotyczy ryzyka perforacji za pomocą elastycznej sigmoidoskopii, która była bardzo niska w początkowym badaniu przesiewowym (2,8 perforacji na 100 000 badań), ale prawie 40-krotnie większa w przypadku powtórnych badań przesiewowych (107,5 perforacji na 100 000 badań). Czy istnieje wytłumaczenie tej niezwykłej różnicy?
John Mills, MD
Szpital Alfred, Melbourne, VIC, Australia
netto
Nie zgłoszono żadnego potencjalnego konfliktu interesów związanego z tym pismem.
Odniesienie1. Schoen RE, Pinsky PF, Weissfe ld MD, et al. Read more „Screening Flexible Sigmoidoscopy for Colon Cancer”

Mutacja CALR poprzedzajaca BCR-ABL1 w nietypowym nowotworze mieloproliferacyjnym

Nowotwory mieloproliferacyjne dzieli się na dwa główne typy zależnie od obecności lub nieobecności chromosomu Philadelphia z translokacją t (9; 22) (BCR-ABL1) .1 Mutacje genów sygnałowych uważa się za wzajemnie wykluczające, 2-4 chociaż współistnienie jonowej kinazy 2 (JAK2) V617F i BCR-ABL1 zaobserwowano5. Opublikowaliśmy pacjenta z mutacją zarówno w genie kodującym kalretikulinę (CALR), jak i genu fuzyjnego BCR-ABL1 w tym samym dominującym klonie. Rysunek 1. Ryc. 1. Poziomy BCR-ABL1Transcript iCALRMutation podczas obserwacji pacjenta z nietypowym nowotworem mieloproliferacyjnym. Read more „Mutacja CALR poprzedzajaca BCR-ABL1 w nietypowym nowotworze mieloproliferacyjnym”

Kryptogenny udar i migotanie przedsionków

EMBRACE (30-dniowy pasek monitorowania zdarzeń sercowych do rejestrowania migotania przedsionków po niedokrwieniu mózgu) opracowany przez Gladstone a i jego współpracowników1 oraz badanie CRYSTAL AF (udar kryptogenny i podstawowy AF) przeprowadzone przez Sannę i współpracowników2 (oba w wydaniu z 26 czerwca) ważna kwestia przedłużonego monitorowania wykrywającego migotanie przedsionków po udarze. Ponieważ jednak oba badania obejmowały monitorowanie po wystąpieniu udaru, nie można ustalić kierunku przyczynowości (tj. Migotania przedsionków prowadzącego do udaru w porównaniu z udarem prowadzącym do migotania przedsionków). Istotnie, arytmie i zwiększona śmiertelność odnotowano po zawale wyspowym, szczególnie po prawej stronie. [3]. W tych badaniach dalsze stratyfikowanie według lokalizacji zmiany może być pouczające. <!–more–> Brian Silver, MD  Szpital Rhode Island, Providence, RI  edu  Nie zgłoszono żadnego potencjalnego konfliktu interesów zwiÄ  …zanego z tym pismem.  4 Referencje1. Gladstone DJ, Spring M, Dorian P, et al. Migotanie przedsionków u pacjentów z udarem kryptogennym. N Engl J Med 2014; 370: 2467-2477  Bezpłatny, pełny tekst Web of Science Medline  2. Sanna T, Diener HC, Passman RS, i in. Udar kryptogenny i leżące u jego podstaw migotanie przedsionków. N Engl J Med 2014; 370: 2478-2486  Bezpłatny, pełny tekst Web of Science Medline  3. Abboud H, Berroir S, Labreuche J, Orjuela K., Amarenco P. Zajęcie wyspowe w zawałach mózgu zwiększa ryzyko arytmii serca i śmierci. Ann Neurol 2006; 59: 691-699  Crossref Web of Science Medline  4. Colivicchi F, Bassi A, Santini M, Caltagirone C. Prognostyczne implikacje prawostronnego uszkodzenia wyspowego, zaburzenia autonomicznego serca i arytmie po ostrym udarze niedokrwiennym. Stroke 2005; 36: 1710-1715  Crossref Web of Science Medline  Artykuły Gladstone i in. i Sanna i in. wykazują wyższą częstość występowania migotania przedsionków wykrytą za pomocÄ  … przedłużonego monitorowania niż przez 24 godziny monitorowania u pacjentów z udarem kryptogennym. W towarzyszącym artykule redakcyjnym Kamel1 zaleca, aby większość pacjentów z udarem kryptogennym przechodziła kilkutygodniowy monitoring rytmu. Głównym ograniczeniem tych badań jest jednak to, że nie obejmowały one grupy kontrolnej pacjentów, którzy nie mieli wcześniejszego udaru.  Częstość występowania migotania przedsionków wzrasta; występuje u 3,7 do 4,2% osób w wieku od 60 do 70 lat oraz u 10 do 17% osób w wieku 80 lat lub starszych.2 Ponadto w obu artykułach częstość występowania nadciśnienia i cukrzycy – czynniki ryzyka migotania przedsionków – były podobne do tych w populacji USA zgodnie z danymi z National Health and Nutrition Examination Survey.3  Zanim dojdziemy do wniosku, że częstsze występowanie migotania przedsionków zdiagnozowane za pomocą długotrwałego monitorowania u pacjentów z wcześniejszym udarem kryptogennym wymaga stoso  wania leczenia przeciwzakrzepowego, musimy wiedzieć, czy częstość występowania migotania przedsionków wykrywana za pomocą długotrwałego monitorowania jest większa niż częstość występowania wśród osoby, które nie przeszły udaru.  Stephen DH Malnick, MB, BS  Marina Somin, MD  Sorel Goland, MD  Kaplan Medical Center, Rehovot, Izrael  netto  Nie zgłoszono żadnego potencjalnego konfliktu interesów związanego z tym pismem.  3 Referencje1. Kamel H. Monitorowanie rytmu serca w celu oceny udaru kryptogennego. N Engl J Med 2014; 370: 2532-2533  Full Text Web of Science Medline  2. Zoni-Berisso M, Lercari F, Carazza T, Domenicucci S. Epidemiologia migotania przedsionków: perspektywa europejska. Clin Epidemiol 2014; 6: 213-220  Crossref  3. Beltran-Sanchez H, Harhay MO, Harhay MM, McElligott S. Częstość i trendy zespołu metabolicznego w dorosłej populacji USA, 1999-2010. J Am Coll Cardiol 2013; 62: 697-703  Crossref Web of Science Medline  Odpowiedź  Dr Gladstone i   jego koledzy odpowiadają: W odniesieniu do komentarzy Silver a: migotanie przedsionków wykryte po udarze może mieć charakter przyczynowy lub incydentalny, może mieć charakter prekursorski lub nowy. Nasze badanie nie miało na celu rozwiązania tego konkretnego problemu przyczynowego, ale miało na celu znalezienie lepszego sposobu wykrywania migotania przedsionków u starszych pacjentów z udarem kryptogennym – populacją, w której często podejrzewa się napadowe migotanie przedsionków, szczególnie u osób z nadciśnieniem tętniczym, powiększenie lewego przedsionka lub obrazowanie zatorowe w wielu naczyniowych obszarach mózgu. Pomysł, że niektóre przypadki migotania przedsionków mogą być konsekwencją, a nie przyczyną udaru mózgu (z powodu zakłóceń określonych obszarów mózgu związanych z regulacją autonomiczną, takich jak izolacja lub z powodu ostrej ogólnoustrojowej reakcji zapalnej) jest interesującą hipotezą, że uzasadnia dalsze badania.1,2 Jed  nak w naszym bada [hasła pokrewne: leczenie żylaków, dobry kardiolog, leczenie pod mikroskopem ]
[przypisy: olx myślenice, hashimoto objawy psychiczne, inteligencja niższa niż przeciętna ]

Wsparcie dla WSPARCIA

W dniu 13 sierpnia 2015 r. Karon Owen Bowdre, główny sędzia Sądu Okręgowego Dystryktu Północnego stanu Alabama, oddalił bez procesu sprawę skierowaną przeciwko komisji ds. Oceny instytucjonalnej University of Alabama (IRB), głównego badacza i firmy Masimo przez powodów, którzy twierdzili, że zostali ranni poprzez swój udział w badaniu SUPPORT. W artykule opublikowanym w Perspektywie 2 Lantos wyjaśnia uzasadnienie decyzji sędziego, która jest zwycięstwem dla noworodków, ich rodziców i wszyscy, którzy spędzają życie zawodowe zbierając dane, których używamy w codziennej praktyce medycznej. WSPARCIE (Randomizowana próba Surfaktanta, Pozytywne Ciśnienie i Natlenianie) przeprowadzono w przedwcześnie urodzonych noworodkach.3 Zostało ono zaprojektowane, aby pomóc w lepszym poznaniu, jakie poziomy nasycenia tlenem są bezpieczne dla tych wątłych dzieci. Przed WSPARCIEM neonatolodzy celowali w wysycenie hemoglobiny między 85% a 95%, ponieważ saturacje niższe niż 85% zwiększały prawdopodobieństwo uszkodzenia neurologicznego, a wyższe niż 95% zwiększały ryzyko retinopatii wcześniaków. Read more „Wsparcie dla WSPARCIA”

Piętnaście lat

Przez ostatnie 15 lat pełniłem funkcję redaktora czasopisma; Zrobiłem to, wciąż ćwicząc i ucząc medycyny. Pracując z profesjonalistami w dziedzinie zdrowia na pierwszej linii, znam znaczenie wiarygodnych informacji. Nie publikujemy artykułów, ponieważ mogą pojawiać się na nagłówkach gazet, publikujemy je dla ich wartości naukowej i przydatności klinicznej. Aby osiągnąć ten cel, w ciągu ostatnich 15 lat zmieniliśmy miks tego, co publikujemy. W 2002 r. Dodaliśmy sekcję Perspektywa, aby dostarczyć informacji na temat interfejsu między medycyną a społeczeństwem. Read more „Piętnaście lat”

Chemioterapia z powodu gruźliczego zapalenia opon mózgowych

width=980Guzowe zapalenie opon mózgowych, najbardziej niszczycielska postać gruźlicy, nadal wiąże się ze znaczną śmiertelnością i zachorowalnością; wśród dzieci jest to główna przyczyna zgonu z powodu gruźlicy. Konsekwencje gruźliczego zapalenia opon mózgowych ponownie wyraźnie widać w artykule Heemskerk i in. w tym wydaniu czasopisma1. To zrandomizowane, kontrolowane badanie gruźliczego zapalenia opon mózgowych u wietnamskich dorosłych, prawdopodobnie największego kiedykolwiek podjętego, zostało starannie zaplanowane i wykonane oraz oceniano zintensyfikowany reżim obejmujący zarówno wyższą dawkę doustnej ryfampicyny niż dawkę standardową ( 15 mg na kilogram masy ciała w porównaniu z 10 mg na kilogram) i dodanie lewofloksacyny do standardowego schematu, który był stosowany przez prawie 40 lat. Rozczarowuje fakt, że nie było żadnej korzyści związanej z zastosowaniem tego zintensyfikowanego schematu leczenia w odniesieniu do ogólnej śmiertelności (28%) i większości środków chorobowych; istotnie, śmiertelność związana zarówno ze standardowym schematem, jak i zintensyfikowanym reżimem, kiedy brano pod uwagę kliniczną inscenizację choroby, nie była lepsza niż ta związana ze standardową terapią izoniazydu, kwasu paraaminosalicylowego i streptomycyny, która była stosowana w leczeniu od Od 1952 do 1970 r.2 Inne niedawne badanie, przeprowadzone w Indonezji i obejmujące znacznie mniejszą liczbę pacjentów z gruźliczym zapaleniem opon mózgowych, oceniało leczenie innym fluorochinolonem – moksyfloksacyną – w standardowej dawce 400 mg i wyższej dawce 800 mg, a także w leczeniu z większą dawką rifampiny (13 mg na kilogram) podawaną dożylnie. 6-miesięczna śmiertelność związana z niższymi i wyższymi dawkami moksyfloksacyny (odpowiednio 42% i 63%) nie różniła się znacząco od tej związanej z reżimem bez moksyfloksacyny (45%); jednak śmiertelność była niższa wśród pacjentów, którzy otrzymali wyższą dawkę ryfampiny podawaną dożylnie niż wśród osób, które otrzymały standardową doustną dawkę ryfampiny 10 mg na kilogram (34% w porównaniu z 65%) 3. Read more „Chemioterapia z powodu gruźliczego zapalenia opon mózgowych”

Wczesne leczenie prednizolonem lub acyklowirem w porażeniu Bella cd

Tylko Tayside Pharmaceuticals i 17 aptek szpitalnych miały dostęp do kodów. W związku z tym każdy pacjent otrzymał dwie butelki bezzapachowych kapsułek o identycznym wyglądzie. W ciągu 3 do 5 dni po randomizacji badacz odwiedził pacjentów w domu lub, jeśli preferowało, w gabinecie lekarskim, aby ukończyć ocenę podstawową. Powtarzane wizyty w celu oceny powrotu do zdrowia wystąpiły po 3 miesiącach. Jeśli odzyskanie było niepełne (co zostało określone jako stopień 2 lub więcej w skali House-Brackmanna) podczas tej wizyty, wizytę powtórzono po 9 miesiącach. Read more „Wczesne leczenie prednizolonem lub acyklowirem w porażeniu Bella cd”

Intensywna terapia insulinowa i resuscytacja Pentastarch w ciężkiej sepsie ad 9

W tym badaniu korzystny efekt był głównie obserwowany u pacjentów kardiochirurgicznych (stanowiących 62% badanej populacji), którym podano dożylnie glukozę (200 do 300 g na 24 godziny) przy przyjęciu na oddział intensywnej terapii. Jest możliwe, że intensywna insulinoterapia była korzystna u tych pacjentów, ponieważ zmniejszała niekorzystny wpływ tego wysokiego obciążenia glukozą. U pacjentów z uspokojoną i ciężką chorobą, u których występuje posocznica, korzyści z intensywnej insulinoterapii (podawane zgodnie z protokołem Leuven) nie zostały udowodnione, ale ryzyko hipoglikemii zwiększa się o współczynnik 5 do 6. Nie można wykluczyć, że u pacjentów z posocznicą mogą korzystać z innych mniej rygorystycznych protokołów insulinowych 17, biorąc pod uwagę, że zmienność poziomu glukozy była silniejszym niezależnym wskaźnikiem prognostycznym zgonu w OIOM niż średnie stężenie glukozy.18
Po pierwszej zaplanowanej tymczasowej analizie nasze badanie zostało zawieszone z powodu zwiększonego odsetka niewydolności nerek i śmierci po 90 dniach w grupie otrzymującej HES. Niekorzystny wpływ HES na czynność nerek zgłaszano u pacjentów po przebytym przeszczepieniu nerki iu pacjentów w stanie krytycznym.19,20 Schortgen i wsp.21 zgłaszali działania niepożądane nerek związane z roztworem skrobi o wyższym stopniu substytucji molowej (0,6 ) niż w naszym badaniu (0,5). Read more „Intensywna terapia insulinowa i resuscytacja Pentastarch w ciężkiej sepsie ad 9”

Intensywna terapia insulinowa i resuscytacja Pentastarch w ciężkiej sepsie ad 6

Pacjenci z grupy intensywnej terapii mieli dłuższe pobyty w OIT niż pacjenci z grupy leczenia konwencjonalnego (Tabela 2). Punkty końcowe bezpieczeństwa
Tabela 3. Tabela 3. Niepożądane i poważne zdarzenia niepożądane. Co najmniej jeden epizod ciężkiej hipoglikemii wystąpił u 42 pacjentów w grupie intensywnej terapii (17,0%) oraz u 12 pacjentów w grupie leczenia konwencjonalnego (4,1%, p <0,001). Read more „Intensywna terapia insulinowa i resuscytacja Pentastarch w ciężkiej sepsie ad 6”