Zespól Sweeta u pacjentów z mutacjami MDS i MEFV

Zgłaszamy odkrycie mutacji MEFV u dwóch japońskich pacjentów z zespołem mielodysplastycznym (MDS) i zmian skórnych, które są zgodne z zespołem Sweeta (ostra dermatoza neutrofilowa). Obydwaj pacjenci mieli heterozygotyczne mutacje w MEFV, o których wiadomo, że powodują rodzinną gorączkę śródziemnomorską.1,2 Pacjent 1, 63-letni mężczyzna z 8-miesięczną historią MDS, został przyjęty z wysoką gorączką (temperatura, 39,2 ° C), leukocytozą i anemią zależną od transfuzji. Pacjentka 2, 63-letnia kobieta z 3-miesięczną historią MDS, miała ogólne złe samopoczucie przy przyjęciu, wraz z niedokrwistością i trombocytopenią. Pacjent miał podtyp MDS, który obejmował niedokrwistość oporną z nadmiarami blastów, który został sklasyfikowany jako bardzo wysoki poziom ryzyka, zgodnie ze zmienionym Międzynarodowym Prognostycznym Scoring Systemem (IPSS). Pacjent 2 miał podtyp MDS, który obejmował oporną na leczenie cytopenię z dysplazją trójlinio wą, która została sklasyfikowana jako grupa wysokiego ryzyka, zgodnie ze zmienionym IPSS (Tabela S1 w dodatkowym dodatku, dostępna z pełnym tekstem tego listu na stronie). Obydwaj pacjenci mieli w przeszłości okresowe zmiany objawów zapalnych, w tym wysoką gorączkę oporną na antybiotyk z zaznaczoną neutrofilią, ogólnoustrojową bóle stawów, zapalenie osierdzia i zapalenie jelit, objawy przypominające te występujące w rodzinnej śródziemnomorskiej gorączce. Read more „Zespól Sweeta u pacjentów z mutacjami MDS i MEFV”

Screening Flexible Sigmoidoscopy for Colon Cancer

W badaniu Schoen i wsp. (Wydanie z 21 czerwca) podniosłem dwa interesujące pytania. Na pierwsze można odpowiedzieć na podstawie ich danych: Jaka była względna częstość występowania nowotworów u uczestników z historią rodziny w porównaniu z osobami bez historii? Innymi słowy, jaka część nowotworów stwierdzono u pacjentów z przesiewowymi i niesortowanymi, występowała u pacjentów z wywiadem rodzinnym? Drugie pytanie dotyczy ryzyka perforacji za pomocą elastycznej sigmoidoskopii, która była bardzo niska w początkowym badaniu przesiewowym (2,8 perforacji na 100 000 badań), ale prawie 40-krotnie większa w przypadku powtórnych badań przesiewowych (107,5 perforacji na 100 000 badań). Czy istnieje wytłumaczenie tej niezwykłej różnicy?
John Mills, MD
Szpital Alfred, Melbourne, VIC, Australia
netto
Nie zgłoszono żadnego potencjalnego konfliktu interesów związanego z tym pismem.
Odniesienie1. Schoen RE, Pinsky PF, Weissfe ld MD, et al. Read more „Screening Flexible Sigmoidoscopy for Colon Cancer”

Mutacja CALR poprzedzajaca BCR-ABL1 w nietypowym nowotworze mieloproliferacyjnym

Nowotwory mieloproliferacyjne dzieli się na dwa główne typy zależnie od obecności lub nieobecności chromosomu Philadelphia z translokacją t (9; 22) (BCR-ABL1) .1 Mutacje genów sygnałowych uważa się za wzajemnie wykluczające, 2-4 chociaż współistnienie jonowej kinazy 2 (JAK2) V617F i BCR-ABL1 zaobserwowano5. Opublikowaliśmy pacjenta z mutacją zarówno w genie kodującym kalretikulinę (CALR), jak i genu fuzyjnego BCR-ABL1 w tym samym dominującym klonie. Rysunek 1. Ryc. 1. Poziomy BCR-ABL1Transcript iCALRMutation podczas obserwacji pacjenta z nietypowym nowotworem mieloproliferacyjnym. Read more „Mutacja CALR poprzedzajaca BCR-ABL1 w nietypowym nowotworze mieloproliferacyjnym”

Kryptogenny udar i migotanie przedsionków

EMBRACE (30-dniowy pasek monitorowania zdarzeń sercowych do rejestrowania migotania przedsionków po niedokrwieniu mózgu) opracowany przez Gladstone a i jego współpracowników1 oraz badanie CRYSTAL AF (udar kryptogenny i podstawowy AF) przeprowadzone przez Sannę i współpracowników2 (oba w wydaniu z 26 czerwca) ważna kwestia przedłużonego monitorowania wykrywającego migotanie przedsionków po udarze. Ponieważ jednak oba badania obejmowały monitorowanie po wystąpieniu udaru, nie można ustalić kierunku przyczynowości (tj. Migotania przedsionków prowadzącego do udaru w porównaniu z udarem prowadzącym do migotania przedsionków). Istotnie, arytmie i zwiększona śmiertelność odnotowano po zawale wyspowym, szczególnie po prawej stronie. [3]. W tych badaniach dalsze stratyfikowanie według lokalizacji zmiany może być pouczające. <!–more–> Brian Silver, MD  Szpital Rhode Island, Providence, RI  edu  Nie zgłoszono żadnego potencjalnego konfliktu interesów zwiÄ  …zanego z tym pismem.  4 Referencje1. Gladstone DJ, Spring M, Dorian P, et al. Migotanie przedsionków u pacjentów z udarem kryptogennym. N Engl J Med 2014; 370: 2467-2477  Bezpłatny, pełny tekst Web of Science Medline  2. Sanna T, Diener HC, Passman RS, i in. Udar kryptogenny i leżące u jego podstaw migotanie przedsionków. N Engl J Med 2014; 370: 2478-2486  Bezpłatny, pełny tekst Web of Science Medline  3. Abboud H, Berroir S, Labreuche J, Orjuela K., Amarenco P. Zajęcie wyspowe w zawałach mózgu zwiększa ryzyko arytmii serca i śmierci. Ann Neurol 2006; 59: 691-699  Crossref Web of Science Medline  4. Colivicchi F, Bassi A, Santini M, Caltagirone C. Prognostyczne implikacje prawostronnego uszkodzenia wyspowego, zaburzenia autonomicznego serca i arytmie po ostrym udarze niedokrwiennym. Stroke 2005; 36: 1710-1715  Crossref Web of Science Medline  Artykuły Gladstone i in. i Sanna i in. wykazują wyższą częstość występowania migotania przedsionków wykrytą za pomocÄ  … przedłużonego monitorowania niż przez 24 godziny monitorowania u pacjentów z udarem kryptogennym. W towarzyszącym artykule redakcyjnym Kamel1 zaleca, aby większość pacjentów z udarem kryptogennym przechodziła kilkutygodniowy monitoring rytmu. Głównym ograniczeniem tych badań jest jednak to, że nie obejmowały one grupy kontrolnej pacjentów, którzy nie mieli wcześniejszego udaru.  Częstość występowania migotania przedsionków wzrasta; występuje u 3,7 do 4,2% osób w wieku od 60 do 70 lat oraz u 10 do 17% osób w wieku 80 lat lub starszych.2 Ponadto w obu artykułach częstość występowania nadciśnienia i cukrzycy – czynniki ryzyka migotania przedsionków – były podobne do tych w populacji USA zgodnie z danymi z National Health and Nutrition Examination Survey.3  Zanim dojdziemy do wniosku, że częstsze występowanie migotania przedsionków zdiagnozowane za pomocą długotrwałego monitorowania u pacjentów z wcześniejszym udarem kryptogennym wymaga stoso  wania leczenia przeciwzakrzepowego, musimy wiedzieć, czy częstość występowania migotania przedsionków wykrywana za pomocą długotrwałego monitorowania jest większa niż częstość występowania wśród osoby, które nie przeszły udaru.  Stephen DH Malnick, MB, BS  Marina Somin, MD  Sorel Goland, MD  Kaplan Medical Center, Rehovot, Izrael  netto  Nie zgłoszono żadnego potencjalnego konfliktu interesów związanego z tym pismem.  3 Referencje1. Kamel H. Monitorowanie rytmu serca w celu oceny udaru kryptogennego. N Engl J Med 2014; 370: 2532-2533  Full Text Web of Science Medline  2. Zoni-Berisso M, Lercari F, Carazza T, Domenicucci S. Epidemiologia migotania przedsionków: perspektywa europejska. Clin Epidemiol 2014; 6: 213-220  Crossref  3. Beltran-Sanchez H, Harhay MO, Harhay MM, McElligott S. Częstość i trendy zespołu metabolicznego w dorosłej populacji USA, 1999-2010. J Am Coll Cardiol 2013; 62: 697-703  Crossref Web of Science Medline  Odpowiedź  Dr Gladstone i   jego koledzy odpowiadają: W odniesieniu do komentarzy Silver a: migotanie przedsionków wykryte po udarze może mieć charakter przyczynowy lub incydentalny, może mieć charakter prekursorski lub nowy. Nasze badanie nie miało na celu rozwiązania tego konkretnego problemu przyczynowego, ale miało na celu znalezienie lepszego sposobu wykrywania migotania przedsionków u starszych pacjentów z udarem kryptogennym – populacją, w której często podejrzewa się napadowe migotanie przedsionków, szczególnie u osób z nadciśnieniem tętniczym, powiększenie lewego przedsionka lub obrazowanie zatorowe w wielu naczyniowych obszarach mózgu. Pomysł, że niektóre przypadki migotania przedsionków mogą być konsekwencją, a nie przyczyną udaru mózgu (z powodu zakłóceń określonych obszarów mózgu związanych z regulacją autonomiczną, takich jak izolacja lub z powodu ostrej ogólnoustrojowej reakcji zapalnej) jest interesującą hipotezą, że uzasadnia dalsze badania.1,2 Jed  nak w naszym bada [hasła pokrewne: leczenie żylaków, dobry kardiolog, leczenie pod mikroskopem ]
[przypisy: olx myślenice, hashimoto objawy psychiczne, inteligencja niższa niż przeciętna ]

Wsparcie dla WSPARCIA

W dniu 13 sierpnia 2015 r. Karon Owen Bowdre, główny sędzia Sądu Okręgowego Dystryktu Północnego stanu Alabama, oddalił bez procesu sprawę skierowaną przeciwko komisji ds. Oceny instytucjonalnej University of Alabama (IRB), głównego badacza i firmy Masimo przez powodów, którzy twierdzili, że zostali ranni poprzez swój udział w badaniu SUPPORT. W artykule opublikowanym w Perspektywie 2 Lantos wyjaśnia uzasadnienie decyzji sędziego, która jest zwycięstwem dla noworodków, ich rodziców i wszyscy, którzy spędzają życie zawodowe zbierając dane, których używamy w codziennej praktyce medycznej. WSPARCIE (Randomizowana próba Surfaktanta, Pozytywne Ciśnienie i Natlenianie) przeprowadzono w przedwcześnie urodzonych noworodkach.3 Zostało ono zaprojektowane, aby pomóc w lepszym poznaniu, jakie poziomy nasycenia tlenem są bezpieczne dla tych wątłych dzieci. Przed WSPARCIEM neonatolodzy celowali w wysycenie hemoglobiny między 85% a 95%, ponieważ saturacje niższe niż 85% zwiększały prawdopodobieństwo uszkodzenia neurologicznego, a wyższe niż 95% zwiększały ryzyko retinopatii wcześniaków. Read more „Wsparcie dla WSPARCIA”

Piętnaście lat

Przez ostatnie 15 lat pełniłem funkcję redaktora czasopisma; Zrobiłem to, wciąż ćwicząc i ucząc medycyny. Pracując z profesjonalistami w dziedzinie zdrowia na pierwszej linii, znam znaczenie wiarygodnych informacji. Nie publikujemy artykułów, ponieważ mogą pojawiać się na nagłówkach gazet, publikujemy je dla ich wartości naukowej i przydatności klinicznej. Aby osiągnąć ten cel, w ciągu ostatnich 15 lat zmieniliśmy miks tego, co publikujemy. W 2002 r. Dodaliśmy sekcję Perspektywa, aby dostarczyć informacji na temat interfejsu między medycyną a społeczeństwem. Read more „Piętnaście lat”

Chemioterapia z powodu gruźliczego zapalenia opon mózgowych

width=980Guzowe zapalenie opon mózgowych, najbardziej niszczycielska postać gruźlicy, nadal wiąże się ze znaczną śmiertelnością i zachorowalnością; wśród dzieci jest to główna przyczyna zgonu z powodu gruźlicy. Konsekwencje gruźliczego zapalenia opon mózgowych ponownie wyraźnie widać w artykule Heemskerk i in. w tym wydaniu czasopisma1. To zrandomizowane, kontrolowane badanie gruźliczego zapalenia opon mózgowych u wietnamskich dorosłych, prawdopodobnie największego kiedykolwiek podjętego, zostało starannie zaplanowane i wykonane oraz oceniano zintensyfikowany reżim obejmujący zarówno wyższą dawkę doustnej ryfampicyny niż dawkę standardową ( 15 mg na kilogram masy ciała w porównaniu z 10 mg na kilogram) i dodanie lewofloksacyny do standardowego schematu, który był stosowany przez prawie 40 lat. Rozczarowuje fakt, że nie było żadnej korzyści związanej z zastosowaniem tego zintensyfikowanego schematu leczenia w odniesieniu do ogólnej śmiertelności (28%) i większości środków chorobowych; istotnie, śmiertelność związana zarówno ze standardowym schematem, jak i zintensyfikowanym reżimem, kiedy brano pod uwagę kliniczną inscenizację choroby, nie była lepsza niż ta związana ze standardową terapią izoniazydu, kwasu paraaminosalicylowego i streptomycyny, która była stosowana w leczeniu od Od 1952 do 1970 r.2 Inne niedawne badanie, przeprowadzone w Indonezji i obejmujące znacznie mniejszą liczbę pacjentów z gruźliczym zapaleniem opon mózgowych, oceniało leczenie innym fluorochinolonem – moksyfloksacyną – w standardowej dawce 400 mg i wyższej dawce 800 mg, a także w leczeniu z większą dawką rifampiny (13 mg na kilogram) podawaną dożylnie. 6-miesięczna śmiertelność związana z niższymi i wyższymi dawkami moksyfloksacyny (odpowiednio 42% i 63%) nie różniła się znacząco od tej związanej z reżimem bez moksyfloksacyny (45%); jednak śmiertelność była niższa wśród pacjentów, którzy otrzymali wyższą dawkę ryfampiny podawaną dożylnie niż wśród osób, które otrzymały standardową doustną dawkę ryfampiny 10 mg na kilogram (34% w porównaniu z 65%) 3. Read more „Chemioterapia z powodu gruźliczego zapalenia opon mózgowych”

Intensywna terapia insulinowa i resuscytacja Pentastarch w ciężkiej sepsie cd

Drugorzędowymi punktami końcowymi były: częstość ostrej niewydolności nerek (zdefiniowana jako podwojenie wyjściowego stężenia kreatyniny w surowicy lub konieczność zastosowania terapii nerkozastępczej), czas do stabilizacji hemodynamicznej, częstość terapii wazopresyjnej, średnie wartości podskórne SOFA, potrzeba transfuzja czerwonych krwinek, czas wentylacji mechanicznej, długość pobytu w OIT i śmiertelność po 90 dniach. Występowanie ciężkiej hipoglikemii (. 40 mg glukozy na decylitr [2,2 mmol na litr]) określono jako punkt końcowy bezpieczeństwa. Poważne działania niepożądane zostały zgłoszone zgodnie ze standardowymi definicjami.12 Jedna analiza bezpieczeństwa została zaplanowana i przeprowadzona przed pierwszą analizą okresową. Analiza statystyczna
Badanie miało na celu wykrycie zmniejszenia śmiertelności z 40% do 30% po 28 dniach. Read more „Intensywna terapia insulinowa i resuscytacja Pentastarch w ciężkiej sepsie cd”

Terapia szokowa: historia leczenia elektrowstrząsami w chorobie psychicznej

Ta książka jest panegiryczna do terapii elektrowstrząsami (ECT) i na pewno będzie przydatna jako przeciwwaga dla wielu tomów atakujących ECT. Autorzy bez wątpienia kwalifikują się do tego zadania: Edward Shorter jest szanowanym historykiem psychiatrii, a David Healy jest wybitnym klinicystą, badaczem i autorem. Dla czytelnika, który chce się dowiedzieć, jak ECT rozwija się i przeszedł przez wzloty i upadki w akceptacji przez społeczeństwo, Hollywood i przez profesję zdrowia psychicznego, książka jest znakomita. Dowiadujemy się wiele o faktach, z hojnym posypaniem anegdot i ocen dotyczących ludzi, którzy byli odpowiedzialni za rozwój ECT. Omówiona historia zaczyna się od napadów wywołanych przez kamforę pozajelitową i kontynuuje nasze obecne badania nad szczegółami, jak najskuteczniej wywoływać najkorzystniejsze drgawki, zmieniając położenie elektrod, czas trwania i kształt impulsu elektrycznego, i dawkę. Read more „Terapia szokowa: historia leczenia elektrowstrząsami w chorobie psychicznej”

Czas do leczenia w pierwotnej przezskórnej interwencji wieńcowej

Wczesne podawanie terapii reperfuzyjnej poprawia przeżycie u pacjentów z zawałem mięśnia sercowego z uniesieniem odcinka ST, przywracając przepływ krwi wieńcowej w obrębie zamkniętej tętnicy związanej z zawałem.1 Pierwotna przezskórna interwencja wieńcowa (PCI) przewyższa terapię fibrynolityczną, gdy jest wykonywana szybko przez zespoły ekspertów, 2 ale jego skuteczność może być ograniczona przez opóźnienia w dostarczeniu Ostatnie krajowe wysiłki zwracają uwagę na znaczenie czasu od drzwi do balonu jako kluczowego wskaźnika jakości opieki nad pacjentami z zawałem mięśnia sercowego z uniesieniem odcinka ST, którzy są leczeni pierwotną PCI.4. American College of Cardiology (ACC), w współpraca z American Heart Association (AHA), American College of Emergency Physicians (ACEP), National Heart, Lung and Blood Institute (NHLBI) i innymi partnerami wdrożyła ogólnokrajową kampanię poprawy jakości w celu zmniejszenia liczby drzwi do – czas kulminacji w pierwotnej PCI.5 Konwergencja klinicznego i politycznego zainteresowania czasem od drzwi do balonu sprawia, że jest to dogodna okazja do przeglądu aktualnej wiedzy na ten temat.
Patofizjologia martwicy mięśnia sercowego
Modele zwierzęce wykazują bezpośredni związek między czasem zamknięcia naczyń wieńcowych a rozległością martwicy mięśnia sercowego.6 Śmierć komórek miokardium rozpoczyna się już po 20 minutach od zamknięcia tętnic wieńcowych i zwykle kończy się w ciągu 6 godzin. Okres ten można jednak znacznie wydłużyć w zależności od kilku czynników klinicznych, w tym obecności lub braku okresowych epizodów przejściowej reperfuzji, zakresu krążenia obocznego oraz obecności lub braku historii niedokrwiennego wstępnego przygotowania .7,8 Szybka reperfuzja terapia może ograniczyć martwicę mięśnia sercowego, chociaż opóźnione leczenie może nadal przynosić pewne korzyści, poprawiając przebudowę lewej komory i stabilność elektryczną.9 Niemniej jednak, szybkie leczenie przynosi najbardziej wymierne korzyści.
Terapia fibrynolityczna
Pacjenci z zawałem mięśnia sercowego z uniesieniem odcinka ST, którzy otrzymują terapię fibrynolityczną, mają lepsze krótko- i długoterminowe przeżycie, gdy leczenie rozpoczyna się szybko, z wcześniejszym przywróceniem przepływu 10. Read more „Czas do leczenia w pierwotnej przezskórnej interwencji wieńcowej”