Diagnoza prenatalna

Podczas dyskusji na temat diagnostyki prenatalnej i roli potrójnego testu w badaniu przesiewowym dla zespołu Downa, D Alton i DeCherney (wydanie z 14 stycznia) stwierdzili, że potrójny test może zidentyfikować około 60 procent przypadków zespołu Downa, z fałszywie dodatnią częstością wynoszącą 6,6 procent, częstość zmniejszona do 3,8 procent, jeśli do potwierdzenia wieku ciążowego stosuje się ultrasonografię. Jednakże nie udało im się zauważyć, że niższe wskaźniki wykrywalności (48 procent, z fałszywie dodatnią liczbą 5,7 procent – 4,1 procent po ultrasonografii) zostały wykazane w innych prospektywnych badaniach potrójnego badania, 2 że inni pracownicy wykazali, że nieskoniugowany estriol jest brak jakichkolwiek korzyści w badaniach przesiewowych w kierunku zespołu Downa, 3,4 lub wykazano, że test nowego analitu (wolnej podjednostki . ludzkiej gonadotropiny kosmówkowej) znacząco poprawia wskaźniki wykrywania, gdy stosuje się go zamiast testów na całkowitą ludzką gonadotropinę kosmówkową4 .
Kolejną kwestią dotyczącą tego artykułu jest to, że w przeciwieństwie do badań przesiewowych w kierunku wad cewy nerwowej, w badaniach przesiewowych w kierunku zespołu Downa wskaźniki wykrywania i wyniki fałszywie dodatnie zależą od wieku z powodu matematyki wyliczania ryzyka5. Tak więc u 18-letnich kobiet wskaźnik wykrywalności może wynosić nawet 44%, a odsetek fałszywie dodatnich wynosi 3,1%; mając na uwadze, że u 36-letnich kobiet wskaźnik wykrywania może wynosić 78%, ale odsetek fałszywych trafień będzie również znacznie wyższy i wynosił 19%. Jest to ważne, ponieważ jeśli badania przesiewowe są przeprowadzane wyłącznie w przypadku kobiet poniżej 35 lat, podczas gdy amniopunkcja jest oferowana automatycznie wszystkim starszym kobietom, poziom wykrywalności programu badań przesiewowych będzie znacznie niższy niż oczekiwany przez społeczeństwo. Kolejnym obszarem zainteresowania jest doradztwo kobiet przed przesiewaniem, gdy wiedza na temat zależnej od wieku skuteczności testu może umożliwić doradcy dostarczenie kobietom realistycznych oczekiwań związanych z badaniem przesiewowym.
TM Reynolds, MB, Ch.B., B.Sc., MRCPath.
MD Penney, MD, B.Sc., MRCPath.
Royal Gwent Hospital, Newport, Gwent NP9 2UB, Wielka Brytania
5 Referencje1. D Alton ME, DeCherney AH. Diagnoza prenatalna. N Engl J Med 1993; 328: 114-120
Full Text Web of Science MedlineGoogle Scholar
2. Wald NJ, Kennard A, Densem JW, Cuckle HS, Chard T, Butler L. Antenatalne badanie przesiewowe surowicy w kierunku zespołu Downa: wyniki projektu demonstracyjnego. BMJ 1992; 305: 391-394
Crossref Web of Science MedlineGoogle Scholar
3. Crossley J, Aitken D, Connor J. Stężenie nieestrującego estrogenu w drugim trymestrze w surowicy matki z nieprawidłowej ciąży chromosomalnej przy użyciu zoptymalizowanego testu. Prenat Diagn (w druku).
Google Scholar
4. Spencer K, Coombes EJ, Mallard AS, Ward AM. Wolna ludzka choriogonadotropina . w badaniach przesiewowych zespołu Downa: wieloośrodkowe badanie jej roli w porównaniu z innymi markerami biochemicznymi. Ann Clin Biochem 1992; 29: 506-518
Web of Science MedlineGoogle Scholar
5. Reynolds T, Nix B, Dunstan F, Dawson A. Wykrywanie wieku i wskaźniki fałszywie dodatnie: pomoc w doradztwie w zakresie badania ryzyka zespołu Downa. Obstet Gynecol (w druku).
Google Scholar
W pierwszym akapicie zwięzły i przekonujący przegląd D Altona i DeCherneya diagnozy prenatalnej odnosi się do kosztów wrodzonych problemów medycznych, nie wspominając o korzyściach, jakie zapewnia opieka nad dziećmi i wychowywanie ich z tymi problemami Chociaż jest to być może skuteczna aplikacja do grantu, ten styl prezentacji w recenzowanych czasopismach wskazuje, że koszty znacznie przewyższają wszystkie korzyści. Istnieje jednak szerokie spektrum wyników u dzieci z wrodzonymi problemami; ich przyszłość, na lepsze lub na gorsze, jest owinięta w prognostyczną niepewność. . . .
Dyskusje na temat niepełnosprawnych dzieci, które wspominają tylko koszty, odwołują się do jednostronnej analizy kosztów i korzyści, która, nawet jeśli jest prowadzona tylko w krótkich uwagach otwierających, jest intelektualnie restrykcyjna, stronnicza i niewłaściwa. Niezależnie od tego, co myśli się o trudnych dylematach etycznych związanych z testami prenatalnymi (które zostały ostatnio omówione w Journal11,2), profesja medyczna wyraźnie musi być czujna i stosować ten sam ideał niedyskryminacji , który reguluje poradnictwo prenatalne sposób, w jaki opieka zdrowotna dla dzieci znajdujących się w trudnej sytuacji medycznej jest dyskutowana w literaturze, przedstawiając obie strony. Nikt z nas nie jest doskonały. Wszyscy mamy swoje koszty i nasze korzyści . Wyzwaniem dla zawodu w nadchodzących dekadach zaostrzania finansów będzie opieranie się o obsesyjnie nastawionych dostawcach ofert technicznych, dążąc zamiast tego do utrzymania inteligentnego i szeroko poinformowanego współczucia w druku i w praktyce.
Chris Feudtner, MA
University of Pennsylvania, Philadelphia, PA 19104
2 Referencje1. Thorp JM Jr, Bowes WA Jr. Perinatolog Prolife – paradoks czy możliwość. N Engl J Med 1992; 326: 1217-1219
Full Text Web of Science MedlineGoogle Scholar
2. perinatolog Prolife N Engl J Med 1992; 327: 812-814
Pełny tekstGoogle Scholar
Rozczarowało to fakt, że D Alton i DeCherney nie rozmawiali o emocjonalnych konsekwencjach wyników testów, które ujawniły poważną lub śmiertelną anomalię płodu. Diagnostyka prenatalna odgrywa ważną rolę w leczeniu wielu ciąż, a rodzice, którzy otrzymują wiadomości o normalnych wynikach, są uspokojeni. Jednak zbyt często emocjonalne i psychologiczne konsekwencje dla rodziców, które mają do czynienia z nieprawidłowymi wynikami, są pomijane.
Utrata nienarodzonego dziecka jest druzgocąca1. Ci, którzy pracują z rodzicami, którzy decydują się na przerwanie ciąży, z powodu odkrycia anomalii płodowej, wiedzą, że tę stratę komplikuje fakt, że rodzice aktywnie postanowili zakończyć ciążę2. Utratę tę dodatkowo komplikuje izolacja, która często towarzyszy decyzji o przerwaniu ciąży3. Rodzice zgłaszają, że niechętnie dzielą się okolicznościami swojej straty z obawy przed uwagami odwetowymi. W związku z tym w czasach, kiedy najbardziej potrzebne jest wsparcie rodziny i przyjaciół, rodzice cierpią samotnie.
Jako specjaliści zaangażowani w poszerzającą się i ważną dziedzinę diagnozy prenatalnej i genetyki reprodukcyjnej, musimy włączyć do artykułów dotyczących diagnozy prenatalnej dyskusję o psychologicznych i emocjonalnych konsekwencjach dla rodziców podczas testów ujawnia anomalię płodu. Zrobić mniej, ignoruje jeden z najtrudniejszych i emocjonalnie obciążonych problemów, z którymi mamy do czynienia.
Molly A. Minnick, MSW
Centrum medyczne Burns Clinic, Petoskey, MI 49770
3
[podobne: allegro charytatywnie, przegladarka skierowan na leczenie uzdrowiskowe, przeglądarka skierowań ]